| 研究分担者 |
後藤 順 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (10211252)
高橋 祐二 東京大学, 医学部附属病院, 助手 (00372392)
百瀬 義男 東京大学, 医学部附属病院, 特任教員 (30359624)
小野寺 理 新潟大学, 脳研究所, 助教授 (20303167)
村山 繁雄 東京都高齢者研究福祉事業団, 東京都老人総合研究所, 参事研究員 (50183653)
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| 研究概要 |
本研究の目的は,大規模なゲノム解析を基盤として,神経疾患の発症に関連する遺伝子を同定することにより,疾患の予防や治療に向けての具体的な戦略を導き出すことにある.平成17年度においては,多系統萎縮症を対象とした多施設共同研究体制を構築し,ゲノムDNAの収集と臨床情報の収集を行った.平成17年度に収集した175例の多系統萎縮症,106例のコントロールを用いて,50万SNPsのゲノムスキャンを実施した.データの解析は平成18年度に完了する予定である.平成18年度以降さらに検体の収集と解析を行う.頻度はまれであるが,家族性に発症する多系統萎縮症家系を見出しており,これまでに収集が完了した6家系についての10万SNPの解析を実施し,連鎖解析を進めている.紀伊ALSについては,マイクロサテライト解析による連鎖解析を完了し,これに50万SNP解析を用いたノンパラメトリック連鎖解析を行う予定である.常染色体劣性遺伝性のCARASIL(Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)については,之までに行った連鎖解析から候補遺伝子量域を絞り込むことができた.この候補領域に含まれる領域から病因遺伝子のポジショナルクローニングが順調に進んでおり,疾患に特異的な変異を見出している.現在この変異によって生じる遺伝子産物の機能変化の解析を進めている.進行性核上性麻痺については,病理学的に診断が確定した症例についてタウ遺伝子のresequencingを進めており,タウオパチー発症に関連する遺伝子多型を探索している.
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