ヒトゲノム構造解析ツールとしての高密度ゲノムDNAマイクロアレイの開発と応用

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17019014
• 研究種目: 特定領域研究
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 生物系
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 井本 逸勢 (橘 逸勢) 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (30258610)
• 研究分担者: 稲澤 譲治 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 教授 (30193551)
• 連携研究者: 蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)
• 研究期間 (年度): 2005 – 2009
• キーワード: ヒトゲノム / アレイCGH / ゲノム構造異常 / 先天異常 / 染色体

研究概要

本態不明のヒト疾患の病因・病態に関与する遺伝子同定のため、ヒトゲノム一次構造異常検出ツールとしての高精度・高感度の各種ゲノムアレイの開発と、これらを用いた非特異的多発奇形を伴う精神発達遅滞症例の微細ゲノムコピー数異常解析ならびに検出した異常領域内の遺伝子解析を体系的に行うことにより、ゲノムアレイの臨床応用の基盤技術を確立するとともに疾患関連領域や遺伝子を同定した。

研究成果

• [雑誌論文] Novel deletion at Xq24 including the UBE2A gene in a patient with X-linked mental retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Honda S, Orii KO, Kobayashi J, Hayashi S, Imamura A, Imoto I, Nakagawa E, Goto Y, Inazawa J.
  • 雑誌名: J Hum Genet (Epub ahead of print)
• [雑誌論文] Lysosomal-associated protein multispanning transmembrane 5 gene (LAPTM5) is associated with spontaneous regression of neuroblastomas. (2009)
  • 著者名/発表者名: Inoue J, Misawa A, Tanaka Y, Ichinose S, Sugino Y, Hosoi H, Sugimoto T, Imoto I, Inazawa J.
  • 雑誌名: PLoS One 4 ページ: e7099
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide DNA methylation profiles in liver tissue at the precancerous stage and in hepatocellular carcinoma. (2009)
  • 著者名/発表者名: Arai E, Ushijima S, Gotoh M, Ojima H, Kosuge T, Hosoda F, Shibata T, Kondo T, Yokoi S, Imoto I, Inazawa J, Hirohashi S, Kanai Y.
  • 雑誌名: Int J Cancer 125 ページ: 2854-62
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heterozygous deletion at 14q22. 1-q22. 3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor petardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Okamoto N, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 146A ページ: 2905-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation. (2008)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Mizuno S, Migita O, Okuyama T, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 146A ページ: 2145-51
  • 査読あり
• [雑誌論文] 22q13 microduplication in two patients with common clinical manifestations: A recognizable syndrome? (2007)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Kubota T, Nakamura Y, Murakami R, Nishikubo T, Tanaka I, Takahashi Y, Hayashi S, Imoto I, Inazawa J, Hosokai N, Kohsaka S, Uchino S.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 143A ページ: 2804-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Frequent methylation-associated silencing of a candidate tumor-suppressor, CRABP1, in esophageal squamous-cell carcinoma. (2007)
  • 著者名/発表者名: Tanaka K, Imoto I, Inoue J, Kozaki K, Tsuda H, Shimada Y, Aiko S, Yoshizumi Y, Iwai T, Kawano T, Inazawa J.
  • 雑誌名: Oncogene 26 ページ: 6456-68
  • 査読あり
• [雑誌論文] Construction of a high-density and high-resolution human chromosome X array for comparative genomic hybridization analysis. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Honda S, Minaguchi M, Makita Y, Okamoto N, Kosaki R, Okuyama T, Imoto I, Mizutani S, Inazawa J.
  • 雑誌名: J Hum Genet 52 ページ: 397-405
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fortuitous Detection of a Submicroscopic Deletion at 1q25 in a girl with Cornelia-de Lange syndrome carrying t(5;13)(p13. 1;q12. 1) by array-based comparative genomic hybridization. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Ono M, Makita Y, Imoto I, Mizutani S, Inazawa J.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 143A ページ: 1191-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular cytogenetic characterization of two patients with non-mutational aberrations of the FMR2 gene. (2007)
  • 著者名/発表者名: Honda S, Hayashi S, Kato M, Niida I, Okuyama T, Imoto I, Mizutani S, Inazawa J.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 143A ページ: 687-93
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical heterogeneity of alpha-synuclein gene duplication in Parkinson's disease. (2006)
  • 著者名/発表者名: Nishioka K, Hayashi S, Farrer MJ, Singleton AB, Yoshino H, Imai H, Kitami T, Sato K, Kuroda R, Tomiyama H, Mizoguchi K, Murata M, Toda T, Imoto I, Inazawa J, Mizuno Y, Hattori N.
  • 雑誌名: Ann Neurol 59 ページ: 298-309
  • 査読あり
• [雑誌論文] Frequent silencing of the candidate tumor-suppressor PCDH20 by epigenetic mechanism in non-small cell lung cancers. (2006)
  • 著者名/発表者名: Imoto I, Izumi H, Yokoi S, Hosoda H, Shibata T, Hosoda F, Hirohashi S, Inazawa J.
  • 雑誌名: Cancer Res 66 ページ: 4617-26
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of cryptic chromosome aberrations in a patient with a balanced t(1;9)(p34. 2;p24) by array-based comparative genomic hybridization. (2005)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Kurosawa K, Imoto I, Mizutani S, Inazawa J.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 139A ページ: 32-6
  • 査読あり
• [学会発表] Integrative genomics and epigenomics in cancer. (2009)
  • 著者名/発表者名: Imoto I
  • 学会等名: The 9th East Asian Union of Human genetics Society.
  • 発表場所: Seoul, Korea.
  • 年月日: 2009-11-19
• [学会発表] がんの統合的ゲノム・エピゲノム解析. (2009)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢、稲澤譲治
  • 学会等名: 第68回日本癌学会学術総会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 2009-10-01
• [学会発表] ゲノムアレイプラットフォームを用いた遺伝疾患研究の進展と臨床応用. (2008)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢、林深、本田尚三、稲澤譲治
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 2008-09-30
• [学会発表] Cancer genomic and epigenomic analyses on BAC-array platform. (2007)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢、小崎健一、稲澤譲治
  • 学会等名: 第66回日本癌学会学術総会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 2007-10-05
• [学会発表] Detecting copy-number variation in the human genome using BAC-array based comparative genomic hybridization. (2006)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢、林深、本田尚三、稲澤譲治
  • 学会等名: International Symposium on Applied Genomics 2006
  • 発表場所: 神奈川. 東京
  • 年月日: 2006-12-15
• [図書] アレイCGH法による腫瘍の微細染色体コピー数異常の検出. 造血器腫瘍アトラス-形態, 免疫, 染色体と遺伝子-改訂第4版 (2009)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢, 稲澤譲治
  • 総ページ数: 113-7
  • 出版者: 日本医事新報社
• [図書] 染色体と遺伝子の異常. 臨床病態学 (2009)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢
  • 総ページ数: 55-76
  • 出版者: 医歯薬出版
• [図書] ゲノムコピー数変化(CNV), BACアレイを用いたアレイCGHと他のマイクロアレイとの比較. アレイCGH診断活用ガイドブック-知っておきたい染色体微細構造異常症- (2008)
  • 著者名/発表者名: 井本逸勢
  • 総ページ数: 62-5,75-7
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [備考] 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子細胞遺伝のCGHデータベース)
  • URL: http://www.cghtmd.jp/index.html
• [備考] マスコミ発表資料2006年11月16日「微小な染色体異常診断チップの開発」日本経済新聞朝刊
• [産業財産権] 先天性異常症の染色体欠失の検出方法 (2008)
  • 発明者名: 稲澤譲治・井本逸勢・林深・会津善紀、国立大学法人東京医科歯科大学・株式会社ビー・エム・エル・富士フィルム株式会社
  • 権利者名: 株式会社ビー・エム・エル・富士フィルム株式会社
  • 産業財産権番号: 特許・特願2008-199541(P07-076)
  • 出願年月日: 2008-08-01
  • 取得年月日: 2008-08-01