| 研究分担者 |
加藤 忠史 独立行政法人理化学研究所, 精神疾患・老化研究グループ, グループリーダー (30214381)
佐々木 司 東京大学, 保健センター, 准教授 (50235256)
松本 直通 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80325638)
染矢 俊幸 新潟大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 (50187902)
有波 忠雄 筑波大学, 大学院・人間総合科学研究科, 教授 (10212648)
吉川 武男 独立行政法人理化学研究所, 分子精神科学研究チーム, チームリーダー (30249958)
功刀 浩 国立精神・神経センター, 神経研究所, 部長 (40234471)
谷井 久志 三重大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (40346200)
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| 研究概要 |
本年度の主な研究成果と意義は以下のとおりである。
1. 900k DNAチップを用いたパニック障害のゲノムワイドSNP解析
第一段階は、患者595名、対照641名を対象にしたが、信頼性のある解析結果が得られたサンプルは、患者560名、対照601名であった。Call rate>95%,HWE-p>0.1%,mAF>1%条件下でのSNPs数は、658,222(Autosomal 634,908,X23,249,Y55)のうち、P<10(-3)を満たすのは413SNPs、P<10(-4)となるのは72SNPsであった。第二段階として96SNPsを選定し、DigiTag2(Tokunagaら)により、患者806名、対照1106名(韓国サンプル患者328、対照126を含む)を現在解析中である。AlgorithmはBirdseedで,解析ソフトはPLINK1.05です。
2. 900K DNAチップによるパニック障害のゲノムワイドCNV解析
パニック障害患者595名,対照626名の末梢血DNAを用いて,Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0によるCNV detection,Birdsuite 1.4によるCNV determinationを行った。data cleaningの後、患者560名、対照601名に対し,PLINK1.07を用いて,稀なCNVに対するglobal burden解析,および,common CNVに対するカイ二乗検定を行った。その結果、3,434 deletionsと1,889 duplicationsの計5,323のCNVが見出された。rare CNVとしては915 deletionsと1,635duplicationsが,common CNVとしては2,519 deletionsと254 duplicationsが見出された。Common CNVのdeletionで,1番染色体,14番染色体,19番染色体で補正後にも有意な関連が見出され、common CNVがPDのリスクを増加させる可能性が示された。現在、詳しい解析を行っている。
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