研究課題
染色体異常からの疾患遺伝子の同定:(a)染色体構造異常をもつOpitz C症候群、裂手裂足、爪低形成、および歌舞伎症候群患者の切断点解析を行い、前3者に各々TACTILEと新規遺伝子Y、ケラチン遺伝子クラスターを同定した。前2者では他の患者各1人に点変異を認めたが、健常日本人にはなかったので各々原因遺伝子である可能性が高い。歌舞伎症では、転座切断点とその付近に4ヵ所の欠失が存在し、欠失領域内の24遺伝子中11遺伝子の変異解析を他の患者で行い病的変異はみられなかった。単因子疾患における解析:(a)4型合指症家族の連鎖解析で、D7S3070とD7S559間領域で最大LOD得点=1.613を得た。同領域の候補遺伝子LMBR1、SHH、ZRSには変異はみられなかった。(b)1型合指症家族の連鎖解析で4ケ所の候補領域を見出した。(c)PKCの新規5家族の連鎖解析で、PKCCRに再びマップされた。同領域付近の158遺伝子の解析では変異は同定されなかった。(d)30名のKabuki症候群患者において、RAS-MAPKシグナル伝達系遺伝子の候補遺伝子解析を行ったが、全て既知SNPであった。(e)過去筆者らが報告した常染色体優性の後極性白内障座領域に白人家系の疾患がマップされたのを受け、候補遺伝子探索で両家系にCHMP4B遺伝子変異を同定した。少・多因子疾患における関連解析:(a)Dupuytren拘縮症患者70名と対照者を集積し、16qの候補領域中524SNP部位における関連解析を行った。5 SNP領域がP<0.01を示し、このうち2 SNP(rs2111114とrs8063241)のP値は各々0.0055と0.0014であった。一方、患者81名と対照者において、同2種SNPと7種の周辺SNPを追加して関連、ハプロタイプ、連鎖不平衡解析を行ったがいずれも有意ではなかった。(b)79名の腋窩臭汗症患者において腋窩臭症と湿型耳垢型との関連解析を行い、非常に強い相関を得た(p<3.0×10^-25)。
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