| 研究課題/領域番号 |
17020003
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
徳永 勝士 東京大学, 大学院医学系研究科, 教授 (40163977)
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| 研究分担者 |
大橋 順 東京大学, 大学院医学系研究科, 助手 (80301141)
宮寺 浩子 東京大学, 大学院医学系研究科, 助手 (40361464)
本多 真 , 財団法人・東京都医学研究機構・東京都精神医学総合研究所, 副参与研究員(研究職) (50370979)
慶長 直人 国立国際医療センター研究所, 呼吸器疾患研究部, 部長(研究職) (80332386)
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| キーワード | SNP(単一塩基多型) / 疾患関連遺伝子 / ゲノムワイド関連分析 / 2型糖尿病 / パニック障害 / ナルコレプシー / マラリア / 結核 |
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| 研究概要 |
SNP解析支援:2型糖尿病、アトピー性喘息、統合失調症などと関連する多数のSNPsの検出、報告に貢献した。また、50万箇所のSNPsを用いるゲノムワイド関連分析システムを確立し、多系統萎縮症およびパニック障害の患者群と対照群の試料について一次スクリーニングを実施した。一方、平成17年度に1st versionを開発した新規マルチプレックスSNP解析技術に改良を加えて、DigiTag2法を確立、報告した。すでにこの方法を用いて、再現性の確認や候補領域の絞り込みのためのSNPタイピングを実施している。
個別的研究:ナルコレプシーについて、2万3千箇所のマイクロサテライト多型を用いたゲノムワイド関連分析によって、11箇所の疾患遺伝子候補領域を検出、報告し、そのひとつより新規疾患抵抗性遺伝子NLC1Aを同定した。引き続いて、他の有望な候補領域についても絞り込みのための解析を進めている。また新たに50万箇所のSNPsを用いるゲノムワイド関連分析も開始した。一方、マイクロアレイ発現解析および定量的RT-PCR法により同定した17個の発現変動遺伝子のうち、白血球中で定量可能な8遺伝子について臨床症状との関連を検討し、病態特異的な発現変化を示す遺伝子を見出した。マラリアについては、TNF遺伝子のプロモーター領域多型が脳性マラリア重症化と関連することを報告した。結核については、タイ人の罹患同胞対試料についてゲノムワイド連鎖分析を実施し、予備的結果を得た。また、伝達不平衡検定により結核感受性とNRAMP1遺伝子多型との関連も確認した。
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