| 研究課題/領域番号 |
17020004
|
|---|
| 研究機関 | 新潟大学 |
|---|
研究代表者 |
桑野 良三 新潟大学, 脳研究所, 助教授 (20111734)
|
|---|
| 研究分担者 |
宮下 哲典 新潟大学, 脳研究所, 助手 (60323995)
|
|---|
| キーワード | アルツハイマー病 / 脳神経疾患 / タイピング支援 / 原因遺伝子 / 疾患感受性遺伝子 / ゲノムワイド / SNP / 相関解析 |
|---|
| 研究概要 |
本研究の目的は、1.大規模ゲノムを対象とした精密度・高速ヒトタイピングシステム体制の確立とその応用、2.「応用ゲノム」領域と密接に連携したヒト疾患のタイピング支援ならびにアルツハイマー病を中心とした神経系疾患関連遺伝子の解明を行うことである。支援活動は、アルツハイマー病の同胞発症例を「応用ゲノム」と共同して収集し、同胞発症例の112人について、家族性アルツハイマー病の原因遺伝子(APP、PSEN1、PSEN2)ならびに家族性前頭側頭葉型認知症の原因遺伝子(MATP)の全エクソン(58エクソン)のシークエンスを行った。その他の認知症関連遺伝子解析に対応するため、今年度は、シヌクレインα(SNCA)、β(SNCB)、γ(SNCG)、プログラニュリン(PGRN)の全エクソンのシークエンスが行える体制とした。東北大学、東京大学、三重大学、金沢大学、福井大学、岡山大学、東海大学、群馬大学、東京都老人研、新潟大学脳研究所、大阪市立大学から、若年発症または家族性アルツハイマー病、前頭側頭葉型認知症、それらの類似疾患が疑われる症例について上記遺伝子のシークエンス依頼があった。若年発症家系の一部にPSEN1、MATPに変異を見つけ、その結果を依頼先に報告した。3世代に渡って家族性パーキンソンと変異型アルツハイマー病の混合型と考えられる症例の解析から、これまでは想像されなかったPSEN1に新しい変異を同定した。また、家族性の神経変性疾患について、マイクロサテライトを用いたタイピングの依頼があった。平均5CM間隔のマイクロサテライトタイピング結果を依頼先に報告した。連鎖解析によって疾患候補領域を同定することができた。
|
