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応用ゲノム領域との連携のもと、平成19年度は、以下のゲノムタイピング・解析を支援した。
1)2型糖尿病の全ゲノム相関解析(代表:春日雅人神戸大学教授);欧米より全ゲノム相関解析によって報告された17関連遺伝子多型の日本人検体での再現実験を進めた。その結果、11遺伝子多型について明確な相関を認め、民族を超えた2型糖尿病感受性遺伝子の存在が明らかとなった。2)自己免疫性甲状腺炎(代表:笹月健彦国立国際医療センター総長):自己免疫性甲状腺炎罹患同胞対を対象として全ゲノムスキャンによって示された、5番染色体長腕について、高密度SNPマッピング(3072SNPs、1056検体)を実施し、罹患同胞対、孤発例ともに相関を認める遺伝子領域を同定した。3)統合失調症(代表:服巻保幸九州大学教授):プールDNA法による全ゲノム相関解析を3次スクリーニングまで実施し、最終的に374陽性マーカーを取得した。これらについて、優先的に解析を進める65マーカーを選択し、マーカーの前後約100Kb領域を対象として、イルミナGoldenGateAssayが可能で、かつ、日本人での多型情報から、MAFが0.1以上、r2が0.8以上の条件で、約1500個のTagSNPを設定した。これらのSNPを用いて、症例350、対照350検体の相関解析を実施し、これまでに80個の相関SNPを同定した。4)心筋梗塞(代表:横田充弘愛知学院大学教授):心筋梗塞を含む冠動脈疾患罹患同胞対検体222組の全ゲノム連鎖解析を終了させ、4領域に候補領域(LOD2以上)を同定した。連鎖候補4領域に追加マーカーを加え新たにタイピング・連鎖解析を実施し、2番染色体に疾患との連鎖を確認した。この領域の高密度SNPマッピング(3072SNPs、960検体)を進め、相関を認める一群のSNPをある遺伝子領域に得た。
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