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応用ゲノム領域との連携のもと、支援班として以下の研究活動を実施した。
1) 「アルツハイマー病」 : 連携研究者と共同で、症例および対照各約1050検体に関して、SNP6.0チップによる一次スクリーニングを実施し、遺伝子型取得が終了した。タイピング品質チェック後、遺伝子型頻度、対立遺伝子頻度についての相関解析を行った。二次スクリーニングに用いるGolden Gate Assayの成功率と一次スクリーニング有意差検定値を考慮し、二次スクリーニングの対象とする1536SNPを選択した。これらのSNPに関し、症例および対照各960検体を対象とした二次スクリーニングが進行中である。2) 「多系統委縮症」 : 一次スクリーニングの前半となる、症例214検体、対照226検体に関して、イルミナ550Kチップによるタイピングが終了した。異なる症例約170検体、対照約210検体が準備されており、これらを用いた一次スクリーニング後半のタイピングが進行中である。3) 「心筋梗塞」 : 連鎖解析候補領域より得た3候補SNPに関し、段階的にタイピングを実施した。中間的に、若年AMI症例1071検体、対照2983検体について相関解析を行い、対立遺伝子頻度および遺伝子型頻度の比較において、p=10^(-5)前後の関連を認めた。現在、APを含めた症例(計3200検体)および対照計約6500検体のタイピングと統計解析を進めている。また、候補12SNPについて、中間的に、AMI患者1700検体、対照2000検体について相関解析を行い、対立遺伝子頻度および遺伝子型頻度の比較において、p=10^(-8)前後の関連を9番染色体のSNPに、またp=10^(-3)程度の関連を10番染色体のSNPに認めた。これらも検体を追加し統計解析が進行中である。最終的な解析では、臨床疫学的リスク因子を加味した統合的な解析を実施する。4) 「2型糖尿病」 : 2000検体のゲノム増幅を実施し、一部の検体を用いた予備実験により、SNP解析に利用可能であることを確認した。
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