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2006 年度 実績報告書

遺伝的負荷の高い脳血管疾患の遺伝疫学と高リスク者戦略による2次予防

研究課題

研究課題/領域番号 17109007
研究機関京都大学

研究代表者

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)

研究分担者 橋本 信夫  京都大学, 医学研究科, 教授 (40135570)
野崎 和彦  京都大学, 医学研究科, 助教授 (90252452)
豊國 伸哉  京都大学, 医学研究科, 助教授 (90252460)
井上 佳代子  京都大学, 医学研究科, 講師 (30402829)
豊島 めぐみ  京都大学, 医学研究科, 助手 (80423052)
キーワード脳動脈瘤 / もやもや病 / 脳動静脈奇形 / 遺伝解析
研究概要

我々は、遺伝的負荷のとして家族性脳動脈瘤、家族性もやもや病および家族性の脳動静脈奇形(AVM)について昨年に引き続き検討した。
1)家族性脳動脈瘤に関する研究:3世代にわたり罹患の証明できる9家系に常染色体優性遺伝形式を仮定し連鎖解析を行なった。その結果19q13.3-19q13.4に、LOD=4.10(HLOD=4.10)連鎖領域を確認した。この領域は、我々が既に報告した領域と一致する。今後、この領域を候補とし候補遺伝子の解析を進める。また、平成18年度には、平成13年に登録した69名の追跡を行い、そのうちSAH発症者を除く46名(未破裂脳動脈瘤5名、前回に脳動脈瘤なし41名)に呼びかけたところ、新規参加者7名と、不参加の6名を除く40名がMRAに参加した。前回なしの36名のうち2名に新たに脳動脈瘤が見出された。今後も引き続き追跡を続ける予定である。
2)家族性もやもや病:15家系を用いて、affected-member-onlyによるパラメトリック解析を行ったところ、有意な連鎖領域は1領域(LOD>3.6)のみであり、17q25に、LOD Score8.08の強い連鎖領域を認めた。この領域には90遺伝子が存在し、pseudogeneおよびhypothetical geneを除いた62の遺伝子について解析を進めている。
3)家族性AVM:家族性AVM6家系およびAVMの高発性地域である岐阜県内のT市で症例26例および対照30例の協力を得て行なった。またこの地域から、2組のdiscordant identical twinsが参加した。家系を用いた連鎖の候補領域(p<0.05)と多発地域での相関研究での候補領域(p<5X10-6)の重なりは認められなかった。また、discordant identical twinsの2組を50Kの高密度SNPsでタイピングしたところ、配列の欠失、重複などは認められなかった。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2007 2006

すべて 雑誌論文 (5件)

  • [雑誌論文] Combination of linkage and association studies for brain arteriovenous malformation2007

    • 著者名/発表者名
      Inoue S., Liu W., Inoue K., Mineharu Y., Takenaka K., Yamakawa H., Abe M., Jafar J.Jafar, Herzig R., Koizumi A.
    • 雑誌名

      Stroke (in press)

  • [雑誌論文] Model-Based Linkage Analyses Confirm Chromosome 19q13.3 as a Susceptibility Locus for Intracranial Aneurysm2007

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y., Inoue K., Inoue S., Yamada S., Nozaki K., Hashimoto N., Koizumi A.
    • 雑誌名

      Stroke (in press)

  • [雑誌論文] Inheritance pattern of familial moyamoya disease : autosomal dominant mode and genomic imprinting2006

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y., Takenaka K., Yamakawa H., Inoue K., Ikeda H., Kikuta K., Takagi Y., Nozaki K., Hashimoto N., Koizumi A.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry 77

      ページ: 1025-1029

  • [雑誌論文] Search on Chromosome 17 Centromere Reveals TNFRSF13B as a Susceptibility Gene for Intracranial Aneurysm. A Preliminary Study2006

    • 著者名/発表者名
      Inoue K., Mineharu Y., Inoue S., Yamada S., Matsuda F., Nozaki K., Takenaka K., Hashimoto N., Koizumi A.
    • 雑誌名

      Circulation 113

      ページ: 2002-2010

  • [雑誌論文] Association Analysis of Common Variants of ELN, NOS2A, APOE, and ACE2 to Intracranial Aneurysm2006

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y., Inoue K., Inoue S., Yamada S., Nozaki K., Takenaka K., Hashimoto N., Koizumi A.
    • 雑誌名

      Stroke 37

      ページ: 1189-1194

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公開日: 2008-05-08   更新日: 2016-04-21  

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