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2007 年度 実績報告書

第6染色体短腕に存在する潰瘍性大腸炎感受性遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 17390212
研究機関東北大学

研究代表者

木内 喜孝  東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (20250780)

研究分担者 高橋 成一  東北大学, 病院, 助教 (40312574)
根来 健一  東北大学, 病院, 医員 (50375028)
キーワード潰瘍性大腸炎 / 感受性遺伝子 / HLA / IBD3
研究概要

99年同胞罹患対を用いた疾患連鎖解析にて,潰瘍性大腸炎を含む炎症性腸疾患感受性遺伝子が染色体6番短腕に存在することが明らかとされた(Am J Hum Gene,1999).この染色体6番短腕(座位名:IBD3)の感受性領域は,約16Mbの広範なゲノム領域であり,直ぐに感受性遺伝子を同定できるほど狭い領域ではなっかった.そこで本申請者らはマイクロサテライトマーカーを(平均0.6Mb間隔)用いて連鎖不平衡マッピングを行い,さらにHLA,SNPをマーカーとして追加し,本疾患の感受性遺伝子座位を約0.3Mbまで絞り込むことに成功した.そこで、特定された0.3Mbのハプロタイプについてシークエンス及び相関解析を行い,潰瘍性大腸炎の感受性遺伝子を同定することを目的とした.その結果、Butyrophilin-like 2 gene、HLA-DRB1 gene,HLA-B geneが、感受性遺伝子候補として残り、解析した結果、最も強い相関を示した遺伝子はHLA-B遺伝子であった。またHLA-Bの中でも、HLA-B*52が正の相関を示していた。一方、HLA-DRB1遺伝子については、疾患感受性遺伝子ではなかったものの、潰瘍性大腸炎の病型に影響を与える疾患修飾遺伝子であったことが明らかとなった。またHLA-Bの各種対立遺伝子は全く潰瘍性大腸炎の表現型との関連は認められなかった。このことより、疾患感受性遺伝子はHLA-B、疾患修飾遺伝子はHLA-DRB1と考えるのが妥当という結果になった。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2008 2007

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] HLA-DRB1 alleles influence clinical phenotypes in Japanese patients with ulcerative colitis2008

    • 著者名/発表者名
      Matsumura Y, Kinouchi Y, et. al.
    • 雑誌名

      Tissue Antigens 71

      ページ: 447-452

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Butyrophilin-like 2 gene is associated with ulcerative colitis in the Japanese under strong linkage disequilibrium with HLA-DRB1*15022007

    • 著者名/発表者名
      Mochida A, Kinouchi Y, et. al.
    • 雑誌名

      Tissue Antigens 70

      ページ: 128-135

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mapping of a disease susceptibility locus in the HLA region for Primary Biliary Cirrhosis in Japan2007

    • 著者名/発表者名
      Yahagi K, Kinouchi, et. al.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 37

      ページ: 270-275

    • 査読あり
  • [学会発表] Analysis of genetic interaction between TNFSF15 and DRB1*04 in Japanese patients with Crohn's disease2007

    • 著者名/発表者名
      Kakuta Y, Kinouchi Y, et. al.
    • 学会等名
      108th annual meeting of American Gastroenterological Association
    • 発表場所
      Washington DC
    • 年月日
      20070519-24

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公開日: 2010-02-04   更新日: 2016-04-21  

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