| 研究課題/領域番号 |
17390294
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
藤枝 憲二 旭川医科大学, 医学部, 教授 (60173407)
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| 研究分担者 |
向井 徳男 旭川医科大学, 医学部, 助教 (50374799)
中村 英記 旭川医科大学, 大学病院, 医員 (20396352)
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| キーワード | 性分化異常症 / yeast two-hybridscreening / リポイド過形成症 / 副腎低形成症 / StAR / DAX-1 / 相互作用因子 |
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| 研究概要 |
1.StAR相互作用因子に関する研究:ヒト副腎cDNAライブラリーを用いて、リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と相互作用する因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを利用して行い、これまでに得られた候補コロニーついて塩基配列の決定を行った。さらに候補因子のcDNAを導入した発現ベクターから発現させたタンパクと、StARとの結合を免疫沈降によって確認した。その結果、候補因子は最終的に3個にまで絞られた。
2.DAX-1相互作用因子に関する研究:X連鎖性先天性副腎低形成症の原因遺伝子である転写因子DAX-1と相互作用する因子についてのスクリーニングをStAR蛋白の場合と同様に、ヒト副腎cDNAライブラリーに対してyeast two-hybridシステムを利用して行った。1次スクリーニングの結果、79個の陽性コロニーを同定したため、さらなる確認実験を行っている。塩基配列の決定を行っているが、転写共役因子などが含まれていることがわかった。今後、絞られるはずの候補因子についてさらなる解析を進める計画である。
3.性分化異常症におけるAd4BP/SF-1の関与:副腎不全を呈さない性分化異常症患者5名について転写因子Ad4BP/SF-1の遺伝子解析を行ったが、遺伝子異常は見出せなかった。
4.中枢性性腺機能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)患者および早発思春期発来者・遅発思春期発来者における候補遺伝子解析:hypogonadotropic hypogonadismの原因遺伝子として報告されたGPR54遺伝子についての解析を、昨年度に引き続いて新たに10名について行ったが、遺伝子異常は見出せなかった。
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