| 研究課題/領域番号 |
17390457
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
喜多村 健 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (90010470)
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| 研究分担者 |
角田 篤信 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (00280983)
杉本 太郎 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 講師 (60262177)
戸叶 尚史 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教授 (70334422)
八島 隆敏 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (50372438)
角 卓郎 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (20361701)
伊藤 卓 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (40401400)
有泉 陽介 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 医員 (30444110)
吉川 欣亮 東京農業大学, 生物生産学部, 准教授 (20280787)
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| 連携研究者 |
角田 篤信 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 (00280983)
杉本 太郎 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 講師 (60262177)
伊藤 卓 東京医科歯科大学, 医学部付属病院, 助教 (40401400)
吉川 欣亮 東京農業大学, 生物生産学部, 准教授 (20280787)
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| 研究期間 (年度) |
2005 – 2008
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| キーワード | 遺伝子 / 脳・神経 / ゲノム / 細胞・組織 / 神経科学 / バイオテクノロジー |
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| 研究概要 |
500家系の遺伝性難聴症例の中で、遺伝子CDH23の解析で、難聴発症の原因となる遺伝子変異ならびに有意な多型は同定されなかった。新たな遺伝子変異としては、若年者は中音領域の難聴、加齢により低音域の難聴が進行する常染色体優性遺伝家系で新規のWFS1変異を同定し、対象者の蝸電図検査では、内リンパ水腫の成績が得られ、WFS1変異との関連が推測された。
高度難聴を示すマウスから、Vlgr1(very large G-protein coupled receptor)が、コルチ器感覚細胞の感覚毛の発生の際に、感覚毛の基部に発現し、変異があると感覚毛の正常な発生が障害される点を同定した。
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