老人性難聴に対する分子遺伝学的アプローチ

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17390459
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 教授 (10184996)
• 研究分担者: 工 穣 信州大学, 医学部, 講師 (70312501) ; 樋口 京一 信州大学, 医学系・研究科, 教授 (20173156)
• 連携研究者: 工 穣 信州大学, 医学部, 講師 (70312501) ; 樋口 京一 信州大学, 医学系・研究科, 教授 (20173156)
• 研究期間 (年度): 2005 – 2008
• キーワード: 老人性難聴 / 遺伝子 / 内耳 / 加齢 / SNPs

研究概要

高齢化社会の抱える問題の一つとして、老人性難聴によるコミュニケーション障害がある。老人性難聴は、従来から環境要因と遺伝的要因が関与していることが推測されているが、そのメカニズムはほとんど明らかになっていない。本研究では老人性難聴のメカニズムの推定を目的とし、健康な高齢者400名を対象に聴力測定と、候補遺伝子のSNPsの解析を行った。その結果、老人性難聴と有意に相関のある老人性難聴候補遺伝子を2種類見出した。

研究成果

• [雑誌論文] The localization of proteins encoded by CRYM, KIAA1199, UBA52, COL9A3, and COL9A1, genes highly expressed in the cochlea (2008)
  • 著者名/発表者名: Usami S, Takumi Y, Suzuki N, Oguchi T, Oshima A, Suzuki H, Kitoh R, Abe S, Sasaki A, Matsubara A
  • 雑誌名: Neuroscience 154(1) ページ: 22-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Kimberling WJ.Mutation profile of the CDH23 gene in 56 probands with Usher syndrome type I (2008)
  • 著者名/発表者名: Oshima A, Jaijo T, Aller E, Millan JM, Carney C, Usami S, Moller C
  • 雑誌名: Hum Mutat 29(6) ページ: E37-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] The responsible genes in Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay (2008)
  • 著者名/発表者名: Usami S, Wagatsuma M, Fukuoka H, Suzuki H, Tsukada K, Nishio S, Takumi Y, Abe S
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol 128(4) ページ: 0446-54
  • 査読あり
• [雑誌論文] micro-Crystallin as an intracellular 3,5,3'-triiodothyronine holder in vivo (2007)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Suzuki N, Mori J, Oshima A, Usami S, Hashizume K
  • 雑誌名: Mol Endocrinol 21(4) ページ: 885-94
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic consequences in a Japanese family having branchio-oto-renal syndrome with a novel frameshift mutation in the gene EYA1 (2007)
  • 著者名/発表者名: Matsunaga T, Okada M, Usami S, Okuyama T
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol 127(1) ページ: 98-104
  • 査読あり
• [雑誌論文] Application of Deafness Diagnostic Screening Panel Based on Deafness Mutation/Gene Database Using Invader Assay. (2007)
  • 著者名/発表者名: Abe S, Yamaguchi T, Usami S
  • 雑誌名: Genetic Testing 11(3) ページ: 333-340
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in the WFS1 gene are a frequent cause of autosomal dominant nonsyndromic low-frequency hearing loss in Japanese (2007)
  • 著者名/発表者名: Fukuoka H, Kanda Y, Ohta S, Usami S
  • 雑誌名: J Hum Genet 52(6) ページ: 510-515
  • 査読あり
• [雑誌論文] Immunocytochemical localization of ubiquitin A-52 protein in the mouse inner ear (2007)
  • 著者名/発表者名: Kitoh R, Oshima A, Suzuki N, Hashimoto S, Takumi Y, Usami S
  • 雑誌名: Neuroreport 18(9) ページ: 869-873
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distribution and frequencies of CDH23 mutations in Japanese patients with non-syndromic hearing loss (2007)
  • 著者名/発表者名: Wagatsuma M, Kitoh R, Suzuki H, Fukuoka H, Takumi Y, Usami S
  • 雑誌名: Clin Genet 72(4) ページ: 339-44
  • 査読あり
• [雑誌論文] CRYM mutations cause deafness through thyroid hormone binding properties in the fibrocytes of the cochlea (2006)
  • 著者名/発表者名: Oshima A, Suzuki S, Takumi Y, Hashizume K, Abe S, Usami S
  • 雑誌名: J Med Genet 43(6) ページ: 25
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of SLC26A4 mutations with clinical features and thyroid function in deaf infants with enlarged vestibular aqueduct (2006)
  • 著者名/発表者名: Iwasaki S, Tsukamoto K, Usami S, Misawa K, Mizuta K, Mineta H
  • 雑誌名: J Hum Genet 51(9) ページ: 805-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene (2006)
  • 著者名/発表者名: Van Camp G, Snoeckx RL, Hilgert N, van den Ende J, Fukuoka H, Wagatsuma M, Suzuki H, Smets RM, Vanhoenacker F, Declau F, Van de Heyning P, Usami S
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 79(3) ページ: 449-57
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical course of hearing and language development in GJB2 and non-GJB2 deafness following habilitation with hearing aids (2005)
  • 著者名/発表者名: Matsunaga T, Hirota E, Bito S, Niimi S, Usami S
  • 雑誌名: Audiol Neurootol 11(1) ページ: 59-68
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantitative evaluation of endolymphatic hydrops by bilateral intratympanic Gd-DTPA administration with MRI imaging for Meniere's disease
  • 著者名/発表者名: Fukuoka H, Tsukada K, Miyagawa M, Oguchi T, Takumi1 Y, Sugiura M, Ueda H, Kadoya M, Usami S
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Endolymphatic hydrops and therapeutic effects are visualized in "atypical" Meniere's disease
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Fukuoka H, Tsukada K, Oguchi1 T, Takumi Y, Sugiura M, Ueda H, Kadoya M, Usami S
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Factors that affect hearing level in individuals with the mitochondrial 1555A>G mutation Clinic
  • 著者名/発表者名: Ro SY, Nishio S, Tsukada K, Oguchi T, Kobayashi K, Abe S, Usami S
  • 雑誌名: Gent. 2008 (in press)
  • 査読あり
• [学会発表] SNP frequency in COCH is involved in Age-Related Hearing Impairment in aged Japanese (2009)
  • 著者名/発表者名: Hashimoto S, Shinshu University Gene Research Consortium, NPO JTR, Nishio S, Takumi Y, Usami S
  • 学会等名: 第3回運動・遺伝子・予防医療国際シンポジウム
  • 発表場所: 松本
  • 年月日: 2009-03-16
• [学会発表] Shinshu University Gene Research Consortium, NPO JTR, Nishio S, Takumi Y, Usami S, SNP frequency in COCH is involved in Age-Related Hearing Impairment in aged Japanese (2009)
  • 著者名/発表者名: Hashimoto S
  • 学会等名: 第2回運動・遺伝子・予防医療国際シンポジウム
  • 発表場所: 松本
  • 年月日: 2009-03-11
• [学会発表] 老人性難聴における遺伝的素因の検討 : セカンドコホートでの解析およびプロモーター領域の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
  • 学会等名: 第回18日本耳科学会総会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-10-18
• [学会発表] 老人性難聴における遺伝的因子の関与について-老人性難聴候補遺伝子のSNP遺伝子型と聴力との相関解析- (2007)
  • 著者名/発表者名: 橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
  • 学会等名: 第17回日本耳科学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2007-10-19
• [学会発表] SAM の内耳における遺伝子発現について (2007)
  • 著者名/発表者名: 鈴木伸嘉, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
  • 学会等名: 第17回日本耳科学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2007-10-18
• [学会発表] SAMの内耳における遺伝子発現について (2007)
  • 著者名/発表者名: 鈴木伸嘉, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
  • 学会等名: 第22回老化促進モデルマウス(SAM)研究協議会
  • 発表場所: 山形
  • 年月日: 2007-07-26
• [学会発表] Gene expression profiles in the cochlea of the senescence-accelerated mouse (SAM) (2007)
  • 著者名/発表者名: 鈴木伸嘉, 橋本繁成, 工穣, 宇佐美真一
  • 学会等名: 国際老人性難聴会議
  • 発表場所: ベルギー
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] SNP frequency in COCH is involved in Age-Related Hearing Impairment in aged Japanese (2007)
  • 著者名/発表者名: 橋本繁成, 鈴木伸嘉, 工穣, 宇佐美真一
  • 学会等名: 国際老人性難聴会議
  • 発表場所: ベルギー
  • 年月日: 2007-05-23
• [備考] 市民公開講座宇佐美真一, 耳の日市民公開講座「老人性難聴研究の進歩」, 2008.3.1, 長野