| 研究課題/領域番号 |
17591069
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
三井 哲夫 山形大学, 医学部, 講師 (30270846)
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| 研究分担者 |
川上 貴子 山形大学, 医学部, 助教 (90312743)
早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
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| キーワード | 先天性好中球減少症 / G-CSF受容体 / SBDS / 受容体切断型遺伝子異常 / Shwachman-Diamond症候群 |
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| 研究概要 |
先天性好中球減少症と診断されたG-CSF受容体切断型遺伝子異常解析はこれまで22例について行い現在も引き続き症例のリクルートを進めている。症例の現在の臨床状況について全ては確認できていないが、現時点で新たなG-CSF受容体遺伝子異常は出現していない。受容体刺激伝達系に密接な関連があるSHP2、Gab1、Gab2、Grb2、SOCS3、STAT3、STAT5、NRAS、KRAS2のmRNAの遺伝子配列決定は、解析しうる症例について解析を始めているものの少ない検体から、多くのPCR行う為に有効な条件を決める事、そのための十分量mRNAを分離するのが困難で、解析はなかなか進んでいない。
また、先天性好中球減少症の一つであるShwachman-Diamond症候群(SDS)におけるSBDS遺伝子の異常について解析を行い、全く同一のSBDS遺伝子異常を持つ患者さんにおいても、臨床的なSDSとしての表現型が様々であることを、前々年に明らかにしたが、その事実が何から生ずるか、特に血液所見について明らかにするために同症で上記と同じ好中球G-CSF刺激伝達系の分子における遺伝子異常の解析を始めている。
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