| 研究課題/領域番号 |
17591836
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
山本 博之 神戸大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (60335453)
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| 研究分担者 |
根木 昭 神戸大学, 医学系研究科, 教授 (00189359)
本田 茂 神戸大学, 医学系研究科, 助手 (60283892)
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| キーワード | HTAR1遺伝子 / 加齢黄斑変性症 / ポリープ状脈絡膜血管症 / 一塩基多型 / ゲノムDNA解析 |
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| 研究概要 |
1.狭義加齢黄斑変性症(AMD)59例、ポリープ状脈絡膜血管症(PCV)61例、および正常対照者86名についてDNAの抽出を行なった。
2.Fibulin遺伝子群を検索する前に、最近同定されアジア人の加齢黄斑変性症の危険因子として注目されているLOC387715とHTRA1遺伝子のプロモーター領域の一塩基多型の分布をまず調べることとなった。
3.TaqmanリアルタイムPCRにて各領域のアレル頻度を同定し、統計解析にかけた。
4.対照群とPCV群、および対照群とAMD群において各アレル頻度に有意差が検出された。PCV群とAMD群間には有意差が見られなかった。
5.リスクアレルをホモ(両方の染色体)で持つ場合、PCVでは7.9倍、AMDでは10.8倍疾患にかかりやすいことが明らかになった。また、このリスクアレルは今回検索したPCV患者の68%、AMD患者の74%に適用されることも分かった。
6.リスクアレルをヘテロ(一方の染色体)で持つ場合、PCVでは約3.6倍、AMDでは5.7〜7.6倍疾患にかかりやすいことが明らかになった。また、このリスクアレルで今回検索したPCV患者の58%、AMD患者の75%が説明できることも判明した。
7.ハプロタイプ解析ではLOC387715とHTRA1それぞれの遺伝子座でPCVやAMDではTAの組み合わせが多く、対照群ではGGの組み合わせが多かった。この差は統計学的にも有意なものであった。
8.以上の結果をまとめて、現在、遺伝子関連の英文雑誌に投稿中である。
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