| 研究課題/領域番号 |
17591843
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| 研究機関 | 宮崎大学 |
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研究代表者 |
直井 信久 宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)
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| 研究分担者 |
中馬 秀樹 宮崎大学, 医学部, 助教授 (20244204)
中馬 智巳 宮崎大学, 医学部, 助手 (50320495)
河野 尚子 宮崎大学, 医学部, 助手 (00336306)
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| キーワード | 網膜色素変性 / 網膜変性 / 網膜分離症 / 遺伝子 / クリスタリン網膜症 |
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| 研究概要 |
日本人網膜色素変性症(RP)家系でRPGRとRP2遺伝子の頻度および遺伝子型と表現型の関連を調査した。3家系は典型的X連鎖性RPであり、他の34家系は29例のmultiplexの家系と5例の弧発例であった。それらの患者では少なくとも家系内の1名は-3D以上の近視を有していた。RPGRとRP2遺伝子変異では4家系で異常を見いだした。典型的X連鎖性RP家系では一例ではRPGR遺伝子ORF15変異をもう一家系ではRP2変異を見いだした。他の34例のRPからは2例のORF15変異を見いだしたが両者は同じ変異g.ORF15+652-653delAGを有していた。これらのORF15変異は日本人で初めての報告であった。今回家系としてはX連鎖性と判断できなかった症例でも中等度から高度の近視を伴う症例ではX連鎖性変異が見いだされたため、このような症例では遺伝子解析を行うことにより原因遺伝子を見いだせる可能性が示唆された。(Mol Vis.2006)(Adv Exp Med Biol.2006)
また、Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD)の3家系でCYP4V2遺伝子の解析を行った。Direct PCR sequencingで家系1と3からは17塩基欠損2-bp挿入(c.802-8del17bp/insGC)のhomozygous変異がみられた。RT-PCRではexon7の全長が見られなかった。家系2ではheterozygous変異がexon 11にみられたが、second mutationは見いだすことが出来なかった。c.802-8del17bp/insGC変異はBCDで頻発変異であることを確認した。(Jpn J Ophthalmol.2006)X連鎖性若年性網膜分離症一家系で新規のRs1遺伝子の変異を見いだし報告した。(Jpn J Ophthalmol.2007)
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