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2009 年度 実績報告書

網膜変性疾患の分子生物学的並びに電気生理学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 17591843
研究機関宮崎大学

研究代表者

直井 信久  宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)

研究分担者 中馬 秀樹  宮崎大学, 医学部, 准教授 (20244204)
河野 尚子  宮崎大学, 医学部, 助教 (00336306)
キーワード網膜色素変性症 / 網膜変性 / 遺伝子 / 遺伝学
研究概要

本年度も従来に引き続いて網膜色素変性症の患者の遺伝子解析を行った。特にX連鎖性網膜色素変性症の患者の女性例においてはわれわれが従来興味を持って検索してきたRPGR遺伝子、exon ORF15領域にc.2563G>T(ORF15+810G>T)(p.E855X)とc.2893G>T(ORF15+1140G>T)(p.E965X)の複合ヘテロ変異を持つ症例があることを見出した。この患者ではまだ詳細な機能解析は行っていないが女性であるにもかかわらず男性患者と同じように早期から強度の変性がおきうることが予想される。今後家系内での機能解析を含めた研究が必要であり、計画を立てているところである。
従来網膜色素変性症では視細胞、網膜色素上皮に変性の場があり、網膜内層である網膜神経節細胞や神経線維層には異常を来さないとされてきた。しかし最近の電気生理学的あるいは形態学的研究によって必ずしもそうではなく、網膜内層にも変化が及んでいることが報告されてきている。われわれは電気生理学的な方法のみならず、光干渉断層計(OCT)を使用して網膜内層の層別の形態を解析している。遺伝子情報と合わせて、どのような変異を持つ症例が内層の変性が大きいかを検討してきた。将来人工網膜刺激装置が実用化された時に網膜内層の機能が残っていないと視機能が得られないことが予想されるが、この研究によりその判別が可能になると予想される。また網膜変性症で網膜内層特に神経節細胞の機能を温存するための基礎実験を行い、ビタミンB12等で効果があるかを検討している。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2009

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] 両側性朝顔症候群にもやもや病を合併した1例2009

    • 著者名/発表者名
      河野尚子, 中馬秀樹, 齋藤真美, 中馬智巳, 直井信久, 杉本哲朗, 是枝麻子
    • 雑誌名

      臨床眼科 63巻

      ページ: 1927-2931

    • 査読あり
  • [学会発表] Comparison of Outcomes After Indocyanine Green-and Brilliant Blue G-Assisted Internal Limiting Membrane Peeling During Macular Hole Surgery2009

    • 著者名/発表者名
      Maki Kozawa, Nobuhisa Nao-i
    • 学会等名
      American Academy of Ophthalmology 2009 Joint Meeting
    • 発表場所
      Moscone Center(San Francisco)
    • 年月日
      2009-10-26

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公開日: 2011-06-16   更新日: 2016-04-21  

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