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日本人緑内障患者におけるミオシリン遺伝子変異について、開放隅角を呈する緑内障患者140名について解析した結果、アミノ酸置換を呈する4つの変異と6つの多型を認めた。ミオシリン変異を伴う開放隅角緑内障の頻度は2.9%であり、過去の報告と同様の頻度であった。Asp208Glu変異家系では、正常眼圧緑内障を呈しており、ミオシリン変異と表現型が家族内で一致していた。Ile360Asn変異家系においては、原発開放隅角緑内障と高眼圧症と正常者が混在しており、同一のアミノ酸変異であっても表現型が異なる可能性があることを報告した。
培養ブタ培養グリア細胞への遺伝子導入発現については、βガラクトシダーゼの発現はわずかに認めるものの、その効率がやや低く、多くのグリア細胞が死滅してしまうので、導入条件を再度検討中である。特に変異オプチニューリンは、細胞生存率が低く、変異遺伝子自体が細胞の維持に影響している可能性も示唆された。現在、培養グリア細胞の形態的変化とミオシリンの細胞内局在を、免疫電顕法を用いて引き続き検討中である。
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