| 研究概要 |
本研究において検討を加えるふたつの遺伝子、FOXP3およびAIRE-1遺伝子について、NCBI(National Center for Biotechnology Information)を主として各種のデータベースを利用し、既知の遺伝子変異および遺伝子多型の検索を行い検討した。このうち興味深い遺伝子多型について患者群での検討を行うため、実験系を組み立てた。本研究は、1型糖尿病や自己免疫性甲状腺疾患の発症や病態に関与する新たな遺伝子についての検討を加えることを目的とし、対象患者よりDNAを抽出して研究に用いる。このため、本研究に対して東京女子医科大学の遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会への申請を進めている。申請許可を得た後、対象患者および保護者に対して十分な説明を行い、インフォームド・コンセントを得られたものについて遺伝子多型についての検討を進める段階にある。
併行して、乳児期発症の1型糖尿病の男児で、血小板減少症、白血球減少症、リンパ節腫脹および慢性腸炎を呈し、FOXP3遺伝子異常をもつIPEX(Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-linked)が疑われる男児例についての検討を行っている。本症例については2005年ESPE/LWPES 7^<th> Joint Meeting Paediatric Endocrinology(Lyon, France)において症例報告を行った。現在、本症例のFOXP3遺伝子について、エクソン・イントロンバウンダリ領域を含んだすべてのエクソンをPCRで増幅しており、このPCR産物をダイレクトシークエンスすることによってFOXP3遺伝子変異の解析を行うよう研究を進めている。
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