| 研究概要 |
医学部・歯学部附属「岡山大学病院」眼科外来を受診した眼振患者について、家系調査を引き続き継続して行っている。また現在までに見出された眼振を有する家系について、血液採取の同意を得るべく説明中である。先天眼振同様に、外眼筋の動きに関連している斜視についても家系調査を行ない、岡山大学医学部論理委員会で承認された規則に従い、医学部歯学部附属「岡山大学病院」眼科外来で血液採取の同意を得た上で、血液の採取を行なった。その結果、斜視家系については70家系の血液を収集した。収集された家系の内、斜視の家族歴がある内斜視あるいは外斜視家系の52家系を用いて、米国で斜視関連遺伝子候補領域として報告されている7P22.1領域(Parikh V et al.PNAS100:12283-12288,2003)について、連鎖解析を用いた遺伝子解析を行い、コンピュータプログラムGENEHUNTERで、LODスコア,NPLスコアを算出し、連鎖の有無を検討した。その結果、52家系での解析で、日本人家系でも連鎖の傾向が認められ、さらにNPLスコアが1.0を超える値が認められた20家系に絞った解析で、同領域について有意な連鎖を認め、日本人の斜視家系には複数の斜視関連遺伝子が存在し、その1つがこの領域に存在する可能性があることが示唆された。この成果は、第111回日本眼科学会総会、ならびに、ARVO ANNUAL MEETING 2007で発表する予定である。
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