| 研究課題/領域番号 |
17H01592
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児外科学
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| 研究機関 | 千葉大学 (2019-2020)
国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2017-2018) |
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研究代表者 |
菱木 知郎 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (00375776)
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| 研究分担者 |
市川 仁 国立研究開発法人国立がん研究センター, 先端医療開発センター, ユニット長 (30201924)
上條 岳彦 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 所長 (90262708)
瀧本 哲也 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所小児がん疫学臨床研究センター, 室長 (40393178)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | がんパネル検査 / 小児がん / 神経芽腫 / 肝芽腫 / 遺伝子異常 |
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| 研究成果の概要 |
小児がんと成人がんで検出される遺伝子異常に相違が少なくないことから、本研究では小児固形腫瘍に特化したパネルを新たに試作し、小児悪性固形腫瘍に適したパネル検査の開発研究をおこなった。
NCC Oncopanel ver 4.0をベースに小児特有の遺伝子異常を追加搭載し、 Oncopanel Ped v1を作成した。性能検証により本パネルがCTNNB1欠失やNTRK3融合遺伝子など小児特有の遺伝子異常を検出できることを確認した。一方神経芽腫に見られるTERTプロモーター領域の再構成についてはもともとGCリッチな領域であることもあり、十分に検出することが難しく今後の課題となった。
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| 自由記述の分野 |
小児がん
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の開始後間もなく２種類のがんパネル診断検査が保険収載されるなど臨床実装が急速に進んだ。本研究を発端にオールジャパン体制で小児におけるがんパネル検査のあり方についての議論が展開された。その結果、小児がんにおいては治療標的の探索だけでなく、診断や治療層別化にも有用ながんパネルの開発が望まれるというコンセンサスが得られた。本パネルの性能検証により、必要な改良が明瞭となり、それを踏まえた次世代パネルの開発研究が加速度的に進められている。小児悪性固形腫瘍を対象とするゲノム医療の基盤構築という本研究課題の目標は十分に達成できたと考えられる。
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