| 研究課題/領域番号 |
17H03616
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
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| 研究分担者 |
倉橋 浩樹 藤田医科大学, 総合医科学研究所, 教授 (30243215)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | ゲノム / 染色体構造異常 / Ｘ染色体不活化 / 先天奇形 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は、ヒト検体のゲノム解析に基づいて生殖細胞系列の性染色体異常の発症メカニズムを解明し、染色体異常が臨床症状を招く機序を明らかにすることである。本研究では、先天異常症候群、成長障害、性分化疾患、インプリンティング疾患などの症例のゲノム解析を行った。本研究期間内の代表的成果として、精子形成過程における複雑ゲノム再構成の成立機序の発見、初期胚における染色体異数性レスキュー成立時期の解明、Y染色体の数的および構造異常の病的意義の解明、性染色体構造異常がエピゲノムに及ぼす効果の解明、不完全トリソミーレスキューに起因する複雑ゲノム構造異常の同定などが挙げられる。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
染色体数あるいは構造の異常は、先天性疾患の原因の一つとして重要である。本研究では、多数の臨床検体の解析を行い、染色体異常の発症機序および臨床症状との関連について検討した。その結果、精子形成過程で染色体構造変化を招く新たなメカニズムが明らかとなった。また、Ｙ染色体の数的変化が生涯にわたって健康に影響を及ぼすことが見出された。本研究の成果は、世代間においてどのように遺伝的情報が伝達され、また変化し得るかを理解するための基盤となる。
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