2019 年度研究成果報告書

国際コンソーシアムにおける原発開放隅角緑内障責任遺伝子の同定

研究課題

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研究課題/領域番号	17H04046
研究種目	基盤研究(B)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	医化学一般
研究機関	京都府立医科大学
研究代表者	田代啓京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
研究分担者	木下茂京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024) 外園千恵京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585) 森和彦京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001) 池田陽子京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243) 上野盛夫京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531) 中野正和京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944) 吉井健悟京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90388471)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	緑内障 / 全ゲノム関連解析 / GWAS / 多因子疾患 / ゲノム / DNAアレイ / DNAチップ
研究成果の概要	アジア人に特化したゲノムワイドアソシエーション解析用のイルミナ社製ASAアレイを用いて、緑内障症例約1350例、緑内障陰性の対照例約650例をジェノタイピングした。この結果をSingapore National Eye centreの結果と照合して緑内障発症関連解析を行った。特に落屑緑内障発症リスクについて重要なレアバリアントが同定され、現在、染色体13番q12のPOMP、染色体11番23.3のTMEM136、染色体6番p21のAGPAT1、染色体5番q23のSEMA6A、染色体3番p24のRBMS3などの機能的解析を実施中である。
自由記述の分野	ゲノム医科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	緑内障に関するこれらの発見は、国際共同研究が実現できたことによって得られた知見である。これらの重要性は、人種を越えて共通であり、人類の緑内障への理解を深め、対策のための落屑緑内障発症の分子機序解明の糸口となる確かな出発点として分子標的となる発見である。今後、人類は、この成果に基づく緑内障治療法の研究をすすめていくことができる。この成果の重要性は広く認識されるに至っており、本研究代表を共同責任著者に、分担研究者を共同筆頭著者にする論文としてNature Genetics誌に掲載された。