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2019 年度 研究成果報告書

家族内発症例の遺伝的要因の同定を基盤とした骨髄増殖性腫瘍発症機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 17H04211
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 血液内科学
研究機関順天堂大学

研究代表者

小松 則夫  順天堂大学, 医学部, 教授 (50186798)

研究分担者 森下 総司  順天堂大学, 医学部, 助教 (10635866)
荒木 真理人  順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 先任准教授 (80613843)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード骨髄増殖性腫瘍 / iPS細胞 / JAK2V617F変異 / CRISPR/Cas9
研究成果の概要

フィラデルフィア染色体陰性骨髄増殖性腫瘍(MPN)は、末梢血の血球の増加を特徴とする血液のがんである。MPN患者の多くが、JAK2V617F遺伝子変異を有しており、この変異が病気の発症を規定していると考えられている。これまでマウスや、細胞株を用いた解析がされてきたが、JAK2V617F遺伝子変異がMPNで見いだされる末梢血の血球の増加を、単独で引き起こすか否かは明らかでなかった。本研究では、健常人由来のiPS細胞を用いて、JAK2V617F遺伝子変異を導入すると、MPN患者において観察される現象が生じることを示した。

自由記述の分野

骨髄増殖性腫瘍

研究成果の学術的意義や社会的意義

健常人から作ったiPS細胞にJAK2V617F変異を導入したところ、骨髄増殖性腫瘍患者でみられる造血能の亢進を、iPS細胞でも観察することができ、このiPS細胞を用いてJAK2V617F遺伝子の役割を解析することに成功した。このことから、今後はこのiPS細胞を用いて、新たな治療法の開発や病態解明がすすめられることから、その学術的意義、社会的意義は大きいと考える。

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公開日: 2021-02-19  

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