| 研究課題/領域番号 |
17H04233
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛 |
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研究代表者 |
野々山 恵章 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 小児科学, 教授 (40280961)
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| 研究分担者 |
今井 耕輔 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座准教授 (90332626)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 小児免疫 / アレルギー / 膠原病学 |
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| 研究成果の概要 |
原発性免疫不全症であるActivated Pi3Kδsyndrome(APDS)の迅速診断法を開発した。多数患者を診断し細胞性免疫不全の存在を示した。新規原因遺伝子PTENを同定した。造血幹細胞移植の成績をまとめた。デジタルPCRを用いてPI3K変異を解析し移植後生着状況を解析した。
APDS患者T細胞におけるFOXO1のリン酸化亢進を見出した。PI3K活性化シグナルでFOXO1のリン酸化が亢進し、核外移行することで転写活性が抑制され、免疫関連遺伝子の発現低下により免疫不全症が発症すると考えた。APDS患者B細胞でERKのリン酸化亢進を見出し、リンパ節腫脹の原因と考えた。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
原発性免疫不全症であるActivated Pi3Kδsyndrome(APDS)の新規遺伝子を同定した。迅速診断法を開発した。多数患者を解析し細胞性免疫不全があることを見出した。造血幹細胞移植の成績をまとめた。細胞内シグナル異常を解析しAPDSの大きな問題である免疫不全およびリンパ節腫脹の原因を解明した。難病であるAPDSの診断法、病態解明および適切な治療法の確立に貢献した。
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