| 研究課題/領域番号 |
17H04234
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
加藤 元博 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 診療部長 (40708690)
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| 研究分担者 |
中林 一彦 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, 室長 (10415557)
内山 徹 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 成育遺伝研究部, 室長 (10436107)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 癌 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は、小児白血病の中で非典型的な経過をとる"outlier"に焦点を絞ってゲノム解析を行い、"outlier"たる背景を明らかにすることである。
主な成果として、典型的な転座を持たない急性前骨髄球性白血病の白血病細胞から、RARB遺伝子の異常がその病態に関与していることを見出した。また、白血病治療に用いるメルカプトプリンに対する感受性を精密に予測するために、NUDT15遺伝子の詳細な多型解析が有用であることを確認した。
非典型的な臨床像や治療経過を取る白血病の病態を理解するために、ゲノム特性を把握することが有用であることが確認できた。
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| 自由記述の分野 |
小児白血病、ゲノム解析
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
非典型的な経過を取る小児白血病の病態には、それぞれ特有のゲノム異常が強くかかわっていることが確認された。ゲノム解析は標準的な検査では病態が把握できない、もしくは通常の臨床経過と異なる非典型例の病態を理解することにつながり、白血病の診療にあたってゲノム診断を実施することの重要性を検証する結果が得られた。
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