| 研究課題/領域番号 |
17H04668
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 海外学術 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
張替 秀郎 東北大学, 医学系研究科, 教授 (50302146)
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| 研究分担者 |
梨井 康 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 移植免疫研究室, 室長 (60321890)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 鉄芽球性貧血 |
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| 研究成果の概要 |
天津血液医院から17名の遺伝性鉄芽球性貧血症例の情報を得た。このうち7例にALAS2遺伝子の変異が、3例にSLC25A38遺伝子の変異が認められた。中国の復旦大学、湛江中心人民医院においては新規症例の同定には至らなかった。インドのNational Institute of Immunohaematologyにおける先天性貧血22症例の解析を行ったが、遺伝性鉄芽球性貧血の原因遺伝子の変異は認められなかった。本邦においては新たにHSPA9遺伝子、SLC5A6遺伝子の変異が見いだされた。この変異については、in vitro鉄芽球作成モデル系で疾患責任変異であるかどうか検証中である。
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| 自由記述の分野 |
血液内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性鉄芽球性貧血はミトコンドリアにおける鉄代謝に異常が生じ発症する難治性貧血である。極めてまれな疾患で、新たな治療法の開発には国際間での症例の蓄積が必要である。本研究によって、中国・インドにおいても症例数が限られていることが明らかとなった。一方で、中国で確認された症例の遺伝子変異は日本でのそれと類似していることが確認できた。また、本邦においても新たな候補遺伝子が確認され、本研究で確立したin vitroのモデル系で検証中である。本研究で国際的な共同研究体制が確立できたこと、またin vitroでのモデル系が確立できたことは極めて学術的・社会的に意義があると思われる。
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