研究課題
若手研究(A)
哺乳類では、一部の決まった遺伝子が片アリルのみで発現することが知られており(ゲノム刷り込み)、これは正常発生に必須である。同現象は、遺伝子座の発現調節領域「ICR」がアリル特異的にDNAメチル化されることが基盤となっている。本研究では、Igf2/H19刷り込み遺伝子座のICRが、受精後、父由来特異的にDNAメチル化される過程において、アリルの識別に使われる生殖細胞由来エピジェネティック情報を探索するとともに、制御に必要・十分なシス配列を同定した。
エピジェネティクス
ヒトでは、刷り込み遺伝子のDNAメチル化異常による疾患が知られている。また、近年、親が曝された環境要因によりエピジェネティックな変化が配偶子で生じ、子での遺伝子発現に影響を与える可能性も指摘されている。本研究による、受精後のアリル特異的DNAメチル化制御メカニズムの解析結果は、疾患の原因究明やエピジェネティック遺伝の実体の解明に向けて、基礎となる情報を提供できると期待される。