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双極性障害の発症には遺伝要因が強く関与するが、その詳細は不明であった。本研究では、本患者と健常者を対象に、精神疾患との関連が知られるゲノムコピー数変異（CNV）に着目して、全ゲノム解析を実施した。その結果、精神疾患との関連が既に報告されているCNVが双極性障害のリスクにも関与する可能性が示唆された。また、本疾患の発症メカニズムに脂質代謝などが関与する可能性も示唆された。特定のCNVを有する患者のiPS細胞を用いて、患者神経細胞を調べた結果、樹状突起やシナプスの形態学的変化を認め、神経細胞レベルの異常を見出した。
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