|
C9orf72遺伝子のイントロン領域に存在するGGGGCCリピートの数百リピートにもおよぶ異常延長は、常染色体優性遺伝形式でFTDや運動ニューロン病を引き起こす病原性遺伝子変異である。変異保持者の細胞ではリピート領域を含むRNAの蓄積がみられ、このリピートRNAは開始コドン非依存性翻訳を受け、細胞障害性を有するジペプチドリピートタンパク(DPR)へと翻訳される。本研究では、リピートRNAの分解に直接関与する因子を明らかにし、その上で病態分子であるDPRが本因子の活性を阻害することを明らかにした。
|
