| 研究課題/領域番号 |
17H06657
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
森 崇寧 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教 (00735813)
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| 研究期間 (年度) |
2017-08-25 – 2019-03-31
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| キーワード | 遺伝性腎疾患 / 塩喪失性腎症 / 次世代シークエンサー / パネル診断 |
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| 研究成果の概要 |
腎臓病領域に先駆的に導入した次世代シークエンサーによる腎臓病遺伝子診断パネルを用いて、2018年までに約700例に対して網羅的遺伝子検査を適用し、多くの遺伝子診断をなし得た。未診断例を集積し共通する遺伝子変異を同定することで新たな疾患原因遺伝子の発見や、蓄積した遺伝型－表現型のデータから遺伝子変異－表現系相関を見出すことを目指した。結果、塩喪失性腎疾患の新しい原因遺伝子候補としてCACNA1HやSQSTM1が同定され、現在検証を続けている。新しい候補遺伝子探索は希少疾患の病態解明に止まらず、塩分感受性高血圧や臓器障害などのコモン病治療方策への展開も期待される。
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| 自由記述の分野 |
腎臓内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
我々は次世代高速シークエンサーという機器を用いた網羅的遺伝子検査を、世界にも先駆けて腎臓病領域に導入し、これまでに700例を超える症例に対して検査を行い、多くの遺伝子診断をしてきました。一方で原因が特定できない未診断例を集積し、それらの症例に共通する遺伝子変異を同定することで新たな疾患原因遺伝子の発見を目指しています。結果、塩喪失性腎臓病の新しい原因遺伝子候補としてCACNA1HやSQSTM1といった遺伝子が同定され、現在そのメカニズムを検証しています。最終的には希少疾患にとどまらずより一般的な疾患治療への応用を目指しています。
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