異時性胆管癌での次世代シークエンサーによる包括的遺伝子配列解析を行った。 症例1の初発病変にAPC、CDKN2A、CDKN2B、CDKN1B、MDM2、CD274、STK11、次発病変にAPC、CDKN2A、CDKN2B、CDKN1B、MDM2、CD274、STK11、PTPRD、SMAD4、KEAP1、ARID1A、FBXW7、PIK3R1の変異を認めた。症例2の初発病変にAPC、TP53、JAK1、RB1、SMAD4、AMER1、次発病変にAPC、TP53、JAK1、RB1、SMAD4、AMER1、KRAS、CDKN2A、CDKN2Bの変異を認めた。4つの遺伝子に共通した変異を認めた。
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