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難治性てんかんを発症する視床下部過誤腫または限局性皮質異形成の原因となる変異を検出し新規の原因遺伝子を同定することを目的に解析を行なった。
視床下部過誤腫においては次世代シークエンスとマイクロアレイによる詳細な解析により、新規の疾患原因遺伝子を同定した。これらは視床下部過誤腫の原因としてすでに知られている遺伝子と同様にソニックヘッジホッグシグナリングや線毛に関連した遺伝子（KIAA0556、DYNC2H1）であったが、RAS/MAPKシグナリングに関連した遺伝子であるPTPN11も認められた。
限局性皮質異形成は次世代シークエンスを用いて解析を行っているが新規の疾患原因遺伝子は同定されていない。
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