2020 年度研究成果報告書

てんかん原生獲得機構の解明と予防薬の探索

研究課題

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研究課題/領域番号	17K07126
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	神経化学・神経薬理学
研究機関	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	田谷真一郎国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所病態生化学研究部, 室長 (60362232)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2021-03-31
キーワード	てんかん / 神経回路網 / 抗てんかん薬
研究成果の概要	てんかんの発症機構は理解不足で良い診断・治療法も確立されてはいない。これまでに、我々はてんかん自然発症ラットの原因遺伝子としてDSCAML1を同定した。本研究では、ヒトのてんかん患者の遺伝子を解析し、ミスセンス変異を引き起こすSNPを複数同定したてんかん患者型DSCAML1は正常な細胞内局在をすることができず、機能欠損変異体であった。さらに、てんかん患者型DSCAML1ノックインマウスを作製すると、異常な脳波が検出できた。以上の結果から、DSCAML1の機能欠損は、てんかんの発症に関与する可能性が示唆された。
自由記述の分野	神経科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	国内外で、てんかんの病態解明を目指している研究は他にも多々なされている。これまでに、てんかんをはじめとする精神・神経疾患の分野では遺伝学的・細胞生物学的な解析はなされてきた。しかし、本研究のようにてんかんに直接関連する分子に直接結合する分子群をプロテオームの手法を用いて同定し解析することはほとんどされてはいない。また、我が国に患者数が百万人以上いると言われるてんかんであるが、本研究によってその病態が理解され、さらに新たな診断法や治療法が開発されれば、大きく国民の生活の向上に貢献するであろうと信じている。