| 研究課題/領域番号 |
17K07193
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腫瘍診断学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人宮城県立病院機構宮城県立がんセンター(研究所) (2018-2020)
東北大学 (2017) |
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研究代表者 |
安田 純 地方独立行政法人宮城県立病院機構宮城県立がんセンター(研究所), 発がん制御研究部, 部長 (00281684)
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| 研究分担者 |
齋藤 さかえ 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (20335491)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | がん素因遺伝子 / VUS / 前向きゲノムコホート / 家族性乳がん卵巣がん症候群 |
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| 研究成果の概要 |
家族性腫瘍関連遺伝子の中等度に病的なVUSについて東北大学の日本人全ゲノム参照パネルデータを元に、悪性腫瘍の既往歴・家族歴の蓄積を示すかを調査票情報に基づいて検討した。日本人標準ゲノムパネルである3.5KJPNv2に収載されている遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因遺伝子BRCA1/2について検討し、中等度に病的な変異の条件(CADD>25, Eigen>0.5, MAF<0.0005)を確立した。さらに、東北メディカル・メガバンク計画で収集された3.5万人の既往歴、家族歴情報と比較し、これら中等度の病的変異を持つコホート参加者の姉妹のがん罹患率が統計的に有意に高いことを示し欧文査読誌に報告した。
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| 自由記述の分野 |
腫瘍遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
家族性腫瘍関連遺伝子の中等度に病的なVUSの腫瘍発症への寄与が統計学的に検出可能であることを示したのは前向きゲノムコホートが研究上有用であることを示した。また、こうした腫瘍関連遺伝子の中等度の病的変異を持つ個人にとってがんの発症予防や早期の検診受診などで直接利益が生まれる可能性がある。今後こうした中等度の病的変異をリスク要因として組み込んだ精密医療の確立に大きく資する研究成果と考えられる。
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