2019 年度研究成果報告書

がんゲノム医療に向けたクリニカルシークエンスの変異解析パイプライン開発

研究課題

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研究課題/領域番号	17K07250
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	ゲノム医科学
研究機関	国立研究開発法人国立がん研究センター (2018-2019) 東京大学 (2017)
研究代表者	上野敏秀国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 研究員 (40381446)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	ゲノム医療 / 変異解析
研究成果の概要	がん遺伝子パネル検査「東大オンコパネル(Todai OncoPanel)」のための解析パイプラインを開発した。融合遺伝子・エキソンスキッピングの変異検出に加え、発現量の定量、既知の融合遺伝子の有無確認など検査を想定したものとなっている。実際、肺がんや肉腫など180症例以上を解析し、病理診断時には原因を特定できなかった検体から疾患原因融合遺伝子が検出や、新規の融合遺伝子の検出を可能にしている。このパイプラインを用いた結果はCancer Sci. 2019; 110:1464-1479に報告している。
自由記述の分野	バイオインフォマティクス
研究成果の学術的意義や社会的意義	遺伝子検査によるがんゲノム個別化医療の需要はこれから増加すると考えられ、検査体制の整備は重要な課題である。ゲノム医療の遺伝子検査には、次世代シークエンサーによるゲノムの解読とバイオインフォマティクスを用いた解析が必須であり、本研究テーマはゲノム研究だけに留まらないものである。実際、本研究成果は東大オンコパネルの検査に使用されており、社会的意義は高いものと考えている。