研究課題
本研究により、ヒトゲノム参照配列を再構築する上で、ヒトハプロイドゲノムである胞状奇胎の利用は精度的にも効率的にも極めて適していることが証明された。今後は、検体数を増やすとともに、更に完成度の高いヒトゲノム参照配列の構築を目指した長鎖シークエンスデータの統合的解析フローの検討が必須と考える。一方で、参照配列の高次元化に利用する日本人約3,000人の全ゲノムシークエンス解析については、データの収集およびゲノム上の変異情報を抽出が完了し、約4,500万ヶ所の一塩基変異に加え、参照配列のグラフ化において特に有用であるゲノム構造変異を44万ヶ所検出した。これらの構造変異を現行のヒトゲノム参照配列へ統合し高次元化した場合、公共のデータベースに登録されている構造変異情報を用いた場合と比較して、構造変異周辺のシークエンスリードのアライメント精度が改善し、変異の検出精度が著しく向上することが明らかとなった。本成果は、今後益々発展が期待されるゲノム情報に基づく精密医療において、既知の変異情報を継続的に参照配列に統合するプロセスの重要性について示唆するものである。また、高次元参照配列は変異有無の視覚的な表現にも適しているため、将来的にはディープニューラルネットワーク（人工知能）等の技術活用も視野に入れ検討を進める方針である。本課題にて同定した変異情報は公的データベース（Human Genetic Variation Database: http://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/）などを介して広く研究者コミュニティーに公開し、ゲノム医学研究の更なる進展に資する。
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Molecular Biology and Evolution
巻: 37 ページ: 2～10
10.1093/molbev/msz201
Learning Health Systems
巻: 3 ページ: e10080～e10080
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http://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/
