| 研究課題/領域番号 |
17K07264
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
システムゲノム科学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立総合病院(救急診療部、循環器病診療部、がん診療部、臨床診療部 (2021-2022)
国立研究開発法人理化学研究所 (2017-2020) |
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研究代表者 |
小杉 俊一 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立総合病院(救急診療部、循環器病診療部、がん診療部、臨床診療部, リサーチサポートセンター, 研究員 (30365457)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | ゲノムシークエンシング / ロングリード / 構造変異 / タンデムリピート |
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| 研究成果の概要 |
ロングリードを用いてゲノム構造変異（SV）を効率的かつ高精度に検出するソフトウェア（LRsv）を開発した。ロングリードを用いて検出されるヒトSVの約半数は、タンデムリピート(TR)領域で検出される挿入と欠失であり、それらの多くがTRのリピートユニットのコピー数の増減を伴うコピー数変異であった。LRsvは従来のロングリー ドを用いたSV検出ツールと異なり、TR領域で検出されるコピー数変異とそれ以外の領域で検出されるSVを区別して検出する。さらにLRsvは、検出された挿入や重複についてのリピート特性やレトロエレメントの相同性解析も併せて行うため、従来のツールには無いSVの特性を明らかに出来る。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム構造
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ゲノム構造変異（SV）は、個人間のゲノムの違いのうち50塩基対以上の長さの変異のことで、さまざまなヒト疾患の要因になると考えられている。近年比較的安価に利用できるようになったロングリードシークエンシングを用いてSVを検出するためのソフトウェア（LRsv）を開発した。LRsvの特徴は、タンデムリピート領域に存在するリピートコピー数変異とそれ以外の領域のSVを区別して検出することにある。このため、本ツールは従来のツールでは不可能であったゲノム構造の網羅的な解析を可能にし、ヒト疾患を含めた生物形質の原因となるSVやタンデムリピート変異の同定に役立つことが期待される。
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