2020 年度研究成果報告書

マウス個体発生におけるPtch１とXIAPによる細胞死抑制メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号	17K08513
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	解剖学一般(含組織学・発生学)
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	青戸一司浜松医科大学, 医学部, 助教 (60360476)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2021-03-31
キーワード	ソニックヘッジホッグ(Shh)シグナル伝達経路 / patched1 / 脳神経管の細胞死抑制 / CRISPR-Cas9法 / GONAD法 / XIAP / エレクトロポレーション / 繊毛
研究成果の概要	マウス個体発生におけるPtch1のC末端と、結合タンパク質XIAPなどによる細胞死抑制機構の生理的役割の解明を目的として、Ptch1-CのXIAP結合部位の変異マウスを作製したが表現型は観察されなかった。しかしながら、i-GONAD法を用いて、Ptch1のC末に２xHAタグを挿入したマウスを作製し、Ptch1の局在変化を観察したところ、HA抗体により線毛での局在変化を明らかにすることができた。
自由記述の分野	発生学
研究成果の学術的意義や社会的意義	ヘッジホッグシグナルの受容体Ptch1は、奇形と高発癌性の基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）の原因遺伝子である。本研究は、奇形発症の機序を理解する助けとなるだけでなく、Ptch1機能欠失による発癌の抑制を行える可能性を示した。