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次世代シーケンサーを用い、SNPアレルに応じて変化するクロマチン3次元構造を検出する手法を開発し、9p21領域の子宮内膜症感受性SNPによって、転写因子結合からクロマチン相互作用を介して遺伝子発現に至る一連の転写制御プロセスに、アレル間不均衡が生じていることを実証した。さらに、子宮内膜症GWASで同定された他の感受性領域における発現調節機構を明らかにした。
また、体細胞変異プロファイリングによる子宮内膜症発症メカニズム解明のため、卵巣子宮内膜症患者の病変部位および正常子宮内膜組織を用いたゲノム解析を行った。我々のゲノム解析は子宮内膜症発症における月経逆流説をゲノムレベルで支持する結果となった。
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