2020 年度研究成果報告書

網羅的かつ簡便なインプリントーム解析エピゲノム技術の確立・普及・診断応用

研究課題

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研究課題/領域番号	17K08689
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	人類遺伝学
研究機関	国立研究開発法人国立成育医療研究センター
研究代表者	中林一彦国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, 室長 (10415557)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2021-03-31
キーワード	DNAメチル化 / ゲノムインプリンティング / 遺伝学的検査
研究成果の概要	イルミナ社DNAメチル化アレイEPICに搭載されている850,000 CpGプローブのうち、既知のゲノムインプリンティング制御領域 (50箇所) に対応する789箇所のCpGプローブを同定した。さらに、インプリンティング制御領域を対象とした網羅的かつ簡便なバイサルファイトアンプリコンシーケンス法を確立した。これらのデータセット・解析方法をゲノム・エピゲノム診断研究、インプリンティング制御機構進化解明研究に応用した。今後のインプリンティング疾患病因病態解明研究、インプリンティング発現制御機構解明研究のための基盤情報として、アレル特異的オープンクロマチン情報をゲノムワイドに取得した。
自由記述の分野	エピジェネティックス
研究成果の学術的意義や社会的意義	国内外のインプリンティング疾患研究者が、本研究成果の既知インプリンティング制御領域位置情報を参照し、アンプリコンバイサルファイトシーケンス法を用いることで、インプリンティング疾患症例の網羅的DNAメチル化解析をより簡便かつ迅速に実施できること、延いては当該疾患群の遺伝学的検査の網羅性向上・精度向上をもたらすと予想されること、に本研究の社会的意義がある。疾患研究における複数の応用例に留まらず、霊長類からげっ歯類までを対象としたエピゲノム制御進化研究においても本研究の成果がその推進基盤となったことは、本研究成果の学術的意義が広範分野に及ぶことを示している。