| 研究課題/領域番号 |
17K08690
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
黒木 陽子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (10344037)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | サブテロメア / ゲノム難解読領域 / ロングリードシークエンサー / 次世代シークエンサー / 散財性反復配列 / サブテロメア欠失症候群 / 多発奇形 / 精神遅滞 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、ヒトのサブテロメア領域のゲノム解析を実施し、サブテロメアにおけるゲノム構造と疾患との関連性及びゲノム多様性の解明を目指して研究を実施した。染色体特異的ゲノムライブラリーから単離したヒトサブテロメア領域由来のクローン40個について、ロングリードシークエンサーによる配列解析を実施した。上記の解析から得られたデータのデータ統合においては、ショートリードシークエンサーによる配列補正を行い、高精度なクローン毎の配列データの構築を進めている。また、サブテロメア領域のゲノム多様性の実施に向けた、既報のゲノムデータセットの収集を進めている。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、ヒトゲノムの難解読領域の一つであるサブテロメア領域を対象として、高精度なゲノム配列データの取得及びこの領域における疾患との関連性を明らかにすることを目指して解析を行なった。サブテロメア領域は、多くの反復配列が存在することから、これまで十分な解析が行われず、ゲノム多様性や疾患との関連性は明らかになっていない。本研究で得られる配列データと既に公開されているヒトゲノム参照配列の比較解析をすることにより、サブテロメア領域のゲノム多様性の一端が明らかになる。また、ヒトのサブテロメア領域におけるゲノム多様性の解明は、将来的にサブテロメア関連疾患の原因究明に繋がることが期待される。
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