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2019 年度 研究成果報告書

不死化細胞を用いたFLCN機能不全の解析および多彩な腎病変の病理学的研究

研究課題

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研究課題/領域番号 17K08745
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 人体病理学
研究機関横浜市立大学

研究代表者

古屋 充子  横浜市立大学, 医学部, 准教授 (10361445)

研究分担者 田中 玲子  千葉大学, 真菌医学研究センター, 助教 (60143319)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
キーワードBirt-Hogg-Dube (BHD) 症候群 / FLCN / 遺伝性腫瘍 / 腎細胞癌
研究成果の概要

Birt-Hogg-Dube (BHD)症候群の臨床、病理研究を行い、累計224家系の情報を集約した。
極めて予後不良な家族性腎癌が10家系見つかった。Type2 乳頭状腎細胞癌や管状嚢胞形成性で高度核異型を有し、FH(フマル酸ヒドラターゼ)が免疫染色で欠損している共通点があった。いわゆるFH欠損腎癌で、遺伝学的解析により遺伝性平滑筋腫症-腎細胞癌症候群であった。腫瘍のFHはヘテロ接合性消失を示した.
免疫染色でTFE3陽性だが未確定だった中からRBM10-TFE3融合腎癌を新規で10例を報告した。慢性腎不全を背景に発癌する例や両側腎癌も含まれていた。今後更なる研究の蓄積が必要と期待される。

自由記述の分野

人体病理学

研究成果の学術的意義や社会的意義

希少腎癌は多数例での分子病理学的解析が困難であり, これまで中々実現しなかったが, 本研究は専門医らの協力によって豊富な症例数を集約し, 独自性の高い研究を行い, 希少がん診断や治療に貢献できる研究成果として発信できた. ここ1,2年本邦においてがんパネル検査が保険診療で開始されたが,遺伝性腫瘍の殆どは二次的所見があっても患者さんに伝えることが許可されず, 保険診療では情報を十分に生かせない状態が今後も続くと予想される. 我々の研究成果は患者家族の診療に反映していかねばならない重要な知見であり, 日常診療で遭遇する「特殊な組織型」を呈する疾患にも有用な情報を提供すると見込まれる.

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公開日: 2021-02-19  

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