| 研究課題/領域番号 |
17K08942
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
医療社会学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
堀内 泰江 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 主席研究員 (00548985)
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| 研究分担者 |
浄住 佳美 静岡県立静岡がんセンター(研究所), ゲノム医療推進部, 研究員 (90794537)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 遺伝カウンセリング / ゲノム医療 / 二次的所見 / 偶発的所見 / 全ゲノムシークエンス / エクソーム / 精密医療 / Precision Medicine |
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| 研究成果の概要 |
次世代シークエンサーなどゲノム解析機器の飛躍的な進歩により臨床現場におけるゲノム医療の実践が現実のものとなっている。この恩恵とともに、ゲノム解析本来の目的とは異なる二次的所見の結果開示という新たな課題が生じている。本研究では、エクソーム解析における日本人がん患者二次的所見の検出率、二次所見開示に関する研究参加者の選択と行動を明らかにした。研究参加者の68.9％は、SFの開示を希望した。1.5％の患者に二次的所見が検出され、そのうち77.8％の患者はSFの開示を選択し、臨床的管理を受け入れた。本研究は日本での大規模なエクソーム解析における系統的な二次的所見開示システム構築の報告である。
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| 自由記述の分野 |
遺伝医学、遺伝カウンセリング
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、治療・予防に役立つ遺伝情報については患者の半数以上が自身・血縁者の健康のために遺伝情報を役立てたいと考えていることが明らかになった。また、ゲノム情報の開示のためには担当医や遺伝外来スタッフだけでなく、院内のすべての医療スタッフが遺伝情報の意味を理解して取扱い、連携して取り組むことが重要であることが再確認された。ゲノム医療が進むためには、今後さらに遺伝教育の充実、人材育成が求められる本邦における今後のゲノム医療の実践で想定されるIF対処する上での重要な知見となる。
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