| 研究課題/領域番号 |
17K08970
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
応用薬理学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
西澤 大輔 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 主席研究員 (80450584)
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| 研究分担者 |
池田 和隆 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 分野長 (60281656)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | ニコチン / 物質依存脆弱性・重症度 / ゲノムワイド関連解析 / コピー数多型・変異 |
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| 研究成果の概要 |
がん・糖尿病・高血圧患者合計732名を対象とし、合計約30万以上のマーカー遺伝子多型の判定により網羅的にコピー数変異・多型を検出し、一日本数、Fagerström Test for Nicotine Dependence (FTND) score、Tobacco Dependence Screener (TDS) score、等ニコチン依存重症度との関連解析を行った。
初年度の300例及び最終年度の192例の解析において、各APOBEC3B遺伝子領域の約20kbpのCNVとFTND score、PLXDC1遺伝子領域近傍の約3kbpのCNVとTDS scoreとの有意な関連を同定した。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
さらに統計学的に信頼性の高い結果を得るためにも、今後別途追加検体を用いてのさらなる再現性検証研究が必要とされるが、本研究において同定されたAPOBEC3B遺伝子領域の約20kbpのコピー数変異・多型（CNV）及びPLXDC1遺伝子領域近傍の約3kbpのCNV等の有力候補CNVは、他集団と共通、並びに日本人に特有の喫煙行動に寄与する遺伝要因の発見に役立つ可能性が示唆された。
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