血中cell-free DNAの基準範囲及び測定前変動要因の決定

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K08986
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 宇野 直輝 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (60624781)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: cell-free DNA / 溶血

研究成果の概要

血液中にはcell-free DNAと呼ばれる細胞外に遊離して存在するDNAが存在する。微量な核酸を検出する技術の進歩に伴い、cell-free DNAは臨床検査の重要な対象になってきているが、その測定は標準化されておらず、測定結果に影響を及ぼす要因も十分に調べられていない。本研究は、臨床現場でよく起こる採血時の機械的溶血がcell-free DNAを著明に増加させることを明らかにした。この結果は、機械的溶血が起こっている血液では標的cell-free DNAの割合が実際よりも低くなることを示している。

自由記述の分野

分子診断技術

研究成果の学術的意義や社会的意義

cell-free DNA検査の測定結果はしばしば正常な遺伝子に対する標的遺伝子の相対量で表される。この場合、標的遺伝子の増減とは無関係に正常な遺伝子の増減が結果に影響を及ぼす。臨床現場では採血時に赤血球が壊れる機械的溶血がしばしば起こる。本研究の結果は、溶血が起こった血液では正常な遺伝子のcell-free DNAが増加することを示しており、その結果、標的遺伝子の割合が実際よりも低く見積もられることを示している。これは臨床的に注意すべき重要な報告である。