| 研究課題/領域番号 |
17K09394
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
消化器内科学
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| 研究機関 | 杏林大学 |
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研究代表者 |
林田 真理 杏林大学, 医学部, 助教 (60754364)
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| 研究分担者 |
久松 理一 杏林大学, 医学部, 教授 (60255437)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 小腸潰瘍 / SLCO2A1遺伝子 / プロスタグランジン / トランスポーター |
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| 研究成果の概要 |
CEAS患者に認められたSLCO2A1遺伝子変異型11変異（940+1GA、664GA、1807CT、421GT、1372GT、547GA、1647GT、97GC、770GA、830dupT、830delT）のPGE2輸送機能を解析した。9変異(940+1GA、664GA、1807CT、421GT、547GA、1647GT、770GA、830dupT、830delT)は機能を完全に喪失し、1372GTは部分的機能喪失、97GCは野生型と同程度に機能を維持していた。変異型SLCO2A1蛋白では親和性を示すKm値ではなく、時間当たりの取り込み量であるVmax値に差が生じていることも明らかとなった。
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| 自由記述の分野 |
小腸・大腸
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究においてCEAS症例で報告されているSLCO2A1遺伝子の変異による各変異型の特性が明らかとなったことにより、重症度を含めた臨床像や尿中プロスタグランジンE代謝物値との照合が可能となった。今後、厚生労働省難治性疾患研究事業難治性炎症性腸疾患に関する調査研究により現在作成されているCEASデータベースと本研究結果の照合により、遺伝子情報と臨床像が結びつくことが期待される。
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