| 研究課題/領域番号 |
17K09451
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
消化器内科学
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
笹島 順平 旭川医科大学, 医学部, 客員講師 (80451467)
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| 研究分担者 |
水上 裕輔 医療法人徳洲会札幌東徳洲会病院医学研究所, がん研究部, 部門長 (30400089)
小野 裕介 医療法人徳洲会札幌東徳洲会病院医学研究所, 臨床生体情報解析部, 部門長 (40742648)
田中 宏樹 旭川医科大学, 医学部, 助教 (70596155)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 膵癌 / 感受性遺伝子 / 若年発症 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、膵癌発症の危険群特定に予測に役立つ新規の感受性遺伝子探索を目的に、50歳未満で発症した日本人膵癌患者52例を対象に、生殖細胞系列の全エクソーム解析を行った。その結果、日本人膵癌に特有な感受性遺伝子を3つ同定した。また、公開されているUT Southwestern Medical Centerにおける109例の膵癌体細胞変異情報の再解析により、50歳未満の若年発症例で、有意に多いコピー数変異を特定した。上記日本人コホートのうち、外科切除を行い腫瘍・正常組織ペアの解析が可能であった例と、70歳以上での発症例とを比較した結果、このコピー数変異は、若年発症群に有意に多く検出された。
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| 自由記述の分野 |
消化器内科、がんゲノム、遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
膵癌の発症年齢中央値は70歳台前半であるが、30-40歳台の若年発症を稀に見る。これまでに、BRCA1/2, CDKN2A, STK11など、複数の膵癌感受性遺伝子が一部同定されており、ゲノム異常の全貌を明らかにすることは、膵発癌の高危険群を特定する重要な情報と考えられる。自験例から得た新規の膵癌感受性遺伝子に関わる情報、及び既存データベースの再解析結果を基に、膵癌発症の高危険群を絞り込むためのアルゴリズムを構築し、その臨床的な意義を今後検証する。
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