| 研究課題/領域番号 |
17K09494
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 広島大学 (2019)
滋賀医科大学 (2017-2018) |
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研究代表者 |
伊藤 英樹 広島大学, 病院(医), 教授 (30402738)
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| 研究分担者 |
大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (20610025)
松浦 博 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (60238962)
堀江 稔 滋賀医科大学, アジア疫学研究センター, 特任教授 (90183938)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 個別化医療 / 突然死 / 薬剤 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
先天性QT延長症候群の主要な5つの責任遺伝子(KCNQ1:LQT1, KCNH2:LTQ2, SCN5A:LQT3, KCNE1:LQT5, KCNE2:LQT6)に変異を認めなかった31症例の薬剤性QT延長症候群に対して、遺伝子変異の同定頻度が少ない責任遺伝子や薬剤代謝に関与するCYP関連遺伝子等、計34の候補遺伝子のターゲットシークエンスを実施した。CALM1-3にエクソン内の変異を認めず、病原性の証拠が希薄であることが報告されているSNTA1とCAV3においても、正常コホートに同定されていないvariantは認めなかった。対象患者に同定頻度の高いCYP関連多型は認められなかった。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
薬剤性QT延長症候群の遺伝的背景に、5つの責任遺伝子(KCNQ1:LQT1, KCNH2:LTQ2, SCN5A:LQT3, KCNE1:LQT5, KCNE2:LQT6)以外のminor geneはcontributionが小さいことが明らかになった。薬剤性QT延長症候群の予防・管理においては、保険診療として実施しうるLQT1-3の3つのサブタイプの有無とQT間隔、性別・年齢等を加味した、risk stratificationの構築が実用的であることが示された。
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