| 研究課題/領域番号 |
17K09495
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
林 秀樹 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (70464188)
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| 研究分担者 |
堀江 稔 滋賀医科大学, アジア疫学研究センター, 特任教授 (90183938)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | アルコール代謝酵素 / 遺伝子多型 / ブルガダ症候群 / 心室細動発作 / ADH1B / ALDH2 / 循環器・高血圧 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
ブルガダ症候群では、アルコール摂取と不整脈発作の関連がある。代謝酵素活性が、摂取後の発作にどのように影響するのか、アルコール脱水素酵素（AHD1B）とアルデヒド脱水素酵素（ALDH2）の機能改変型単一塩基多型について、198名の患者で調査した。内90名が有症候でアルコール摂取の有無により16名と74名の2群に分けた。摂取後の症状あり群では、ない群に比べ優位にADH1B His/His が多く(81.3% vs 50%, P = .023)、多変量解析では、ADH1B His/His が心イベント発症の優位なリスクであった (odds ratio, 5.746; P = .007)。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
循環器疾患でも、アルコール摂取と発症との関連が知られている病気に、ブルガダ症候群がある。2013年の Expert Consensus Statementでは、過剰なアルコール摂取は、心イベントの引き金になるとされるが、体内に入ったアルコールが、なぜ致命的な不整脈を引き起こすのかは不明である。本研究では、アルコール代謝に関わるADH1BとALDH2の2つの酵素をコードする遺伝子のSNP遺伝型が、血中アセトアルデヒド・レベルを変化させ、自律神経に影響する結果、ブルガダ症候群患者の致死的な不整脈を誘発する可能性を明らかにした。この遺伝型は、東アジア人に多く本症の発症頻度との関連からも興味深い。
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